Global Look Press

Ученые выявили редкую генетическую мутацию, которая повышает риск заражения вирусами, вызывающими респираторные заболевания. Как отмечает Live Science, данное открытие было сделано благодаря исследованию случая пятилетней девочки. Она постоянно находилась в больнице из-за риновирусов. Впервые опасная инфекция у нее развилась в возрасте 1 месяца. Тогда в теле ребенка встретились риновирус и вирус гриппа. Это привело к необходимости подключения к аппарату искусственного дыхания.

С того момента ребенка направляли в больницу более 15 раз с разными респираторными инфекциями, включая простуду, бактериальную пневмонию и грипп. Врачи посчитали, что иммунная система девочки работает неправильно. Был произведен анализ генома, который показал наличие мутации в гене IFIH1. Этот ген связан с выработкой иммунных белков MDA5. В норме белки помогают выявлять наличие вирусов в клетках и сигнализируют другим иммунным белкам о необходимости начать борьбу с инфекцией.

Кстати, ранее проводившиеся исследования с мышами тоже выявили, что отсутствие нормальных белков MDA5 не позволяло телу выявлять присутствие отдельных вирусов и активировать иммунный ответ. В свою очередь, анализ базы данных разных мутаций показал: есть и другие мутации в гене IFIH1, способные привести к сниженной эффективности белков MDA5.